Tomi tiene 14 años y concurre al hospital Garrahan, viajando desde Córdoba a CABA, rigurosamente una vez cada tres meses, desde hace muchos años ya.
Viaja para sostener un tratamiento que involucra una medicación endovenosa con una droga llamada pamidronato. No es cualquier inyección: la inyección de pamidronato es una solución para inyectar en vena lentamente, a lo largo de 2 a 24 horas.
Y todo es porque Tomás padece osteogénesis imperfecta, una enfermedad genética en la que los huesos se fracturan con mucha facilidad. Incluso, muchas veces, sin un motivo aparente.
Desde hace por lo menos 10 años, Canal 10 tiene registro de los esfuerzos de la familia por sobrellevar la situación, atravesando la burocracia de APROSS o lo que hiciera falta.
Hace un par de años, Jose Luis, su padre, desocupado, sostén de familia, decidió iniciar un emprendimiento sencillo, que permitiese recaudar algún extra para los tratamientos, viajes y toda una larga lista de cuidados y atenciones que el seguimiento de esta enfermedad requiere.
Decidió comenzar a preparar bolsones de frutas y verduras que pueden entregarse a domicilio en la ciudad de Córdoba o retirarse en Rodriguez Peña 2879 de Barrio Alta Córdoba.
La continuidad de los tratamientos y el mejor cuidado de Tomás dependen enteramente de esta actividad, por lo que José Luis, en vísperas de un nuevo viaje a CABA, nos recuerda los teléfonos a los que pueden realizarse los pedidos.
Los números de contacto son el 3516327079 y el 351308432,
este último, solo para mensajes de WhatsApp.
Allí pueden formularse los pedidos que se entregan a domicilio, salvo claro, grandes distancias.
El emprendimiento familiar con que sostienen los tratamientos
Imagen: Gentileza
Tratamientos alternativos
La FDA tiene en ensayos de Fase III, la fase final antes de que un nuevo tratamiento se considere para su uso general, el medicamento Setrusumab, basado en anticuerpos monoclonales, una forma de atacar el problema es su génesis.
José Luis cuenta que también han intentado recaudar dinero para ir a Estados Unidos, para acceder a este nuevo tratamiento, “pero se hace difícil, por la plata básicamente” le cuenta a Cba24n.
“Yo solo me dedico a la venta de los bolsones de frutas y verduras pero a veces no alcanza”.
La enfermedad
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con mucha facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente.
También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno tipo I, una proteína fundamental para la salud de los huesos.
La osteogénesis imperfecta puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.
No hay una prueba específica para la osteogénesis imperfecta. El profesional de la salud puede usar su historia clínica y familiar, un examen físico y test de imágenes para diagnosticarla. También podría hacer un examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre).
La natación es parte de la terapia recomendada
Foto: gentileza
No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.